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Poliquistosis Renal Autosomica Dominante Pdf Download
feltugav
MessagePosté le: Ven 28 Oct - 19:02 (2016)  Poliquistosis Renal Autosomica Dominante Pdf Download --> Répondre en citant

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Poliquistosis Renal Autosomica Dominante Pdf Download

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Un mayor nmero de quistes en PKD1 a una edad ms temprana concuerda con un modelo two-hit de quistognesis, porque el gen PKD1 es un blanco mayor para las mutaciones. La deteccin y el tratamiento tempranos de sta son de suma importancia, ya que la enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en estos pacientes. El desarrollo de HTA estprecedido de una disminucin de flujo sanguneo renal. El seguimiento prolongado de los pacientes con PQRAD en el estudio MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) mostr un retraso en el inicio de la insuficiencia renal terminal y una reduccin en el resultado conjunto de insuficiencia renal terminal y mortalidad en el grupo de PA baja (de los que un 51% tomaban IECA), comparado con los del grupo de presin arterial estndar (de los que un 32% tomaban IECA)21. Tabla 2.. Los individuos con mutaciones en PKD1 tienden a tener una presentacin clnica ms severa, pero existe una gran variabilidad interfamiliar e intrafamiliar. La frecuencia de los quistes hepticos aumenta con la edad y raramente se observan en nios. El estudio CRISP ha confirmado que existe una clara asociacin con el aumento de tamao renal14 y ha demostrado que el volumen renal y de los quistes es el factor predictivo ms importante de declive de funcin renal.

En aproximadamenteun 8% de los pacientes con PQRAD se diagnostica un aneurisma intracranenal (AI) asintomtico; este nmero aumenta hasta un 16% en pacientes con historia familiar de aneurismas o hemorragia subaracnoidea (HSA).En su gran mayora, los AI son asintomticos, pero tambin pueden presentarse con sntomas focales debidos a la compresin de estructuras vecinas (como parlisis de un nervio craneal o convulsiones), o como HSA. En individuos mayores de 18 aos, con antecedentes familiares de PQRAD, el diagnstico se establece sobre todo mediante pruebas radiolgicas. La fisiopatologa del desarrollo de la HTA en la PQRAD es complejo y depende de varios factores que se interrelacionan entre s.Todava no existe unaclara evidencia de si la HTA est causada por un mal funcionamiento endotelial o vascular relacionadocon la disminucin de la expresin de la poliquistina, o si se debe a unaisquemia intrarrenal causada por el crecimiento de los quistes. El dolor puede ser de aparicin aguda, generalmente relacionado con hemorragia intraqustica (figura 4), trnsito de clculos o infeccin en las vas urinarias, o puede ser un dolor crnico. Las nuevas tcnicas de TC con energa dual permiten diferenciar entre clculos compuestos de cido rico y clculos con contenido clcico, una distincin importante para la eleccin de la teraputica adecuada (figura 5 A y B). El anlisis por enlace (linkage) utiliza marcadores microsatlite altamente informativos que flanquean PKD1 y PKD2, y requiere un diagnstico preciso, al igual que tener un nmero suficiente de familiares afectados disponibles y dispuestos a someterse a las pruebas.El gran tamao, la complejidad de PKD1 y la notable heterogeneidad allica complican las pruebas moleculares por anlisis de ADN directo.Hoy da,aproximadamente un 85% de las mutaciones pueden detectarse por medio de secuenciacin directa.. La regin C-terminal interacta con la PC2 modulando su actividad.

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